You need to upgrade your Flash Player to version 10 or newer.

VHL: Το αδιάγνωστο σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου

Η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, για αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι το θεμελιώδες ζητούμενο, όσον αφορά στους ίδιους τους ασθενείς αλλά και τους απογόνους τους.

Το V.H.L είναι η συντομογραφία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau, μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Είναι ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Αντιστοιχεί στο 1/32.000  του πληθυσμού περίπου, ένας αλλάζει καθημερινά, αφού το νόσημα αυτό, παρόλο που θεωρείται σπάνιο, δεν είναι και τόσο σπάνιο αλλά κυρίως αδιάγνωστο.

Η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο. Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Για παράδειγμα, αν εξετάσουμε νεφρικούς καρκινικούς όγκους (οι οποίοι έχουν απασχολήσει ιδιαιτέρως το σύνδρομο) που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, περίπου το 85 % εξ αυτών έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

«Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής», δήλωσε η κα Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος,  Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής.

Οι όγκοι και η θεραπεία

Οι όγκοι αναλόγως που βρίσκονται έχουν και διαφορετική ονομασία και μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γι αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις και ο έλεγχος τους από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

Για την αντιμετώπιση του συνδρόμου, δυστυχώς δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία και η χειρουργική αφαίρεση των όγκων είναι η μοναδική θεραπευτική επιλογή.

Το πρωτόκολλο της πρώιμης ανίχνευσης

Η πρώιμη ανίχνευση του συνδρόμου Von Hippel-Lindau (V.H.L.), η οποία ενέχει την σωστή του διάγνωση (και είναι το βασικό ζητούμενο σε κάθε σπάνια ασθένεια) είναι ένα από τα πιο σημαντικά στάδια. Γι’ αυτό και σύμφωνα με τους ειδικούς, είναι καίριας σημασίας να γίνονται οι απαραίτητες εξετάσεις στα άτομα με οικογενειακό ιστορικό. και σύμφωνα με το πρωτόκολλο του Cambridge, προτείνονται σε ετήσια βάση :

i. Μαγνητική Τομογραφία (MRI) ΚΝΣ, παρεγκεφαλίδα, επινεφρίδια, νεφρά  και πάγκρεας, ( δηλ. άνω κοιλία )

ii. απλή οφθαλμολογική εξέταση, καθώς και

iii. 24ωρη συλλογή ούρων

Σε περίπτωση που εμφανίζονται ευρήματα, αυτά παρακολουθούνται αναλόγως της εξελίξεως τους από τους θεράποντες ιατρούς.

Η ομάδα θεράποντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο. Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση. Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

«Η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, για αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου (δηλ. πριν να δώσει συμπτώματα ένας όγκος) είναι το θεμελιώδες ζητούμενο» δήλωσε η πρόεδρος του συλλόγου VHL ΕΛΛΑΔΟΣ, Αθηνά Αλεξανδρίδου κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου που παραχώρησαν σήμερα οι εκπρόσωποι της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (V.H.L.) Ελλάδος

H επιστημονική επιτροπή της V.H.L. Alliance, τονίζει ότι το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Προτεινόμενο Πρωτόκολλο Εξετάσεων (βασιζόμενο στο πρωτόκολλο Cambridge)

(Με βάση τα νέα ευρήματα, επανάληψη σε συνεννόηση με τον θεράποντα Ιατρό)

• Εξέταση αμφιβληστροειδή (από ηλικία ενός έτους, σε πάσχουσα οικογένεια)

• Μαγνητική της άνω και κάτω κοιλίας με και χωρίς σκιαγραφικό, (νεφρών, επινεφριδίων και παγκρέατος)

• Κατεχολαμίνες αίματος, ή συλλογή ούρων 24ωρου

• Μαγνητική με σκιαγραφικό σε εγκέφαλο και σπονδυλική στήλη

• Ακουόγραμμα και εάν βρεθούν ευρήματα, μαγνητική λιθοειδών

Η κα Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός, Ειδικευόμενη Ιατρός Ενδοκρινολογικής κλινικής και Κέντρου Διαβήτη ΓΝΑ «Γ. Γενηματάς», δήλωσε: « Το σύνδρομο VHL αφορά κυρίως νεαρά άτομα και οφείλει η ιατρική κοινότητα να είναι ευαισθητοποιημένη. Από ενδοκρινολογικής πλευράς το φαιοχρωμοκύτωμα αποτελεί έναν απειλητικό όγκο για τη ζωή αλλά με την έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη προετοιμασία πριν από το χειρουργείο αντιμετωπίζεται οριστικά και με ασφάλεια. Η VHL Ελλάδος έχει αναλάβει μια ελπιδοφόρα εκστρατεία ενημέρωσης».

V.H.L και τεκνοποίηση

Το παιδί ενός ανθρώπου με VHL έχει πιθανότητες 50% να κληρονομήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου. Γι’ αυτό και είναι ιδιαίτερα σημαντικό να γίνεται προγεννητικός έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη και οι απαραίτητες εξετάσεις στα νεογνά, έτσι ώστε να εντοπιστεί όσο νωρίτερα γίνεται και να αντιμετωπιστεί από την επιστημονική ομάδα με τον καλύτερο δυνατό τρόπο. «Για τους ανθρώπους με V.H.L., είναι προτιμότερο η σύλληψη να γίνεται με εξωσωματική γονιμοποίηση, έτσι ώστε να ελέγχονται τα γονιμοποιημένα ωάρια για την μετάλλαξη και να εμφυτεύονται μόνο τα υγιή», τόνισε η κ. Φωστήρα. Ωστόσο, όπως η ίδια επεσήμανε, η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι ιδιαίτερα δαπανηρή και δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην έχουν πρόσβαση σε αυτήν.

Ο κος Γεώργιος Καλλίνικας, MSc, Ουρολόγος, Γενικό Νοσοκομείο Σύρου, δήλωσε: «Φανταστείτε στα 26 χρόνια, να σας να σας ανακοίνωναν πως έχετε ένα γονίδιο που μπορεί να σας αφήσει σημαντικές αναπηρίες ή και να σας σκοτώσει από καρκίνο, δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από αυτό και πιθανόν να το έχουν και τα παιδιά σας. Πώς θα αντιδρούσατε; Σίγουρα με θάρρος αφού λύση υπάρχει και η VHLFA Ελλάδος μπορεί να σας βοηθήσει στην καταπολέμηση της νόσου αυτής».

Search

Facebook

Προβληθείτε εδώ

Ημερομηνία

October 2017
M T W T F S S
« Sep    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  

Ο Καιρός στην Αθήνα


17.6°C
Feels like 17.6°C
Clear

Today:
27°C / 16°C
Tomorrow Monday Tuesday
27° / 16° 25° / 14° 21° / 11°

Tag Cloud